Исследование генетического статуса родителей

header-nasledstvo.jpg

NEXTGEN 21

Здоровые
гены -
здоровые
дети

ИССЛЕДОВАНИЕ

18 ГЕНОВ

ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ ТЕСТА

99%

СПЕЦИФИЧНОСТЬ ТЕСТА

99%

Здоровье детей - самая большая ценность. Но у всех родителей, даже полностью здоровых, есть вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, причиной которого являются мутации в генах. Каждый из нас является носителем нескольких наследственных заболеваний.

Опасность возникает тогда, когда оба родителя имеют мутации в одном гене и передают их своему ребенку. Всем будущим родителям заранее узнать свой генетический статус и оценить риск рождения тяжелобольных детей позволяет комплексное исследование генов на основе технологии высокопроизводительного секвенирования - NextGen21.  Анализ позволяет определить клинически значимые варианты в генах нескольких наследственных заболеваний - самых частых и тяжелых, приводящих к ранней смерти или значительному ухудшению качества жизни.

ИССЛЕДУЕМЫЕ ГЕНЫ

АР - аутосомно-рецессивный;

АД - аутосомно-доминантный.

Ген
Заболевание

Тип наследования
CFTR
Муковисцидоз

АР
PAH
Фенилкетонурия

АР
DMD
Миодистрофия Дюшенна

X-сцепленное
HBB
Бета-талассемия

АР
HBB
Серповидноклеточная анемия

АР
APC
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа

АД
MUTYH
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа

АР
IDUA
Мукополисахаридоз I типа

АР
PKD1/PKD2
Аутосомно-доминантный поликистоз почек I и II типа

АД
PMP22
Болезнь Шарко-Мари-Тута

АД
VHL
Болезнь Гиппеля — Линдау

АД
ATP7B
Болезнь Вильсона–Коновалова

АР
GBA
Болезнь Гоше

АР
HEXA
Болезнь Тея — Сакса

АР
BRCA1/BRCA2
Наследственный рак молочной железы и яичников I и II типа

АД

КОМУ РЕКОМЕНДОВАН ТЕСТ?

Всем. Особенно в случаях:

01 Планирования рождения ребенка

02 Наследственных заболеваний

03 Неизвестного семейного анамнеза по наследственным заболеваниям

04 Кровнородственного брака

05 Этнических групп с повышенным риском

06 Планирования  программы ЭКО с участием донора

07 Донорства

Клиника NGC поможет подобрать донора гамет с известным генетическим статусом, обследованного с использованием теста NextGen21.

Тест NextGen21 – технология и возможности

  • основан на технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS)
  • направлен на установление статуса носительства по самым часто встречающимся и тяжелым наследственным заболеваниям
  • выявляет как известные, так и ранее не описанные мутации, в том числе  в генах в высокой популяционной гетерогенностью -  семейные случаи
  • обладает высокими аналитическими характеристиками (чувствительность 99% и специфичность 99%)
  • позволяет с большой точностью определить генетический статус по исследуемым генам
  • назначается один раз и актуален для каждой последующей беременности

Применение теста NextGen21 позволит семье значительно снизить вероятность рождения детей с тяжелой наследственной патологией.

На основе исследования врач-генетик рассчитывает репродуктивный риск и разрабатывает отдельные рекомендации для каждой семьи.

NextGen21 – первый шаг к здоровым детям в Вашей семье!

Процедуры и цены
Акция!Панель "Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний" NextGen 2129.800 ₽ 18.000 ₽