Криобанк
База доноров
Аптека
У человека в каждой его клетке есть 46 хромосом, образующие 23 пары. Такой хромосомный набор считается нормальным, а эмбрион, который его содержит, — эуплоидным. Если же хромосом больше или, наоборот, их не хватает в одной из пар, то он называется анеуплоидным.
Сразу после оплодотворения эмбрион начинает стремительно развиваться: его клетки быстро делятся, чтобы сформировать полноценную структуру будущего организма. На этом этапе могут возникать ошибки, связанные с нарушением как числа хромосом, так и отдельных участков.
Если ошибка возникла уже при первом делении, все клетки окажутся с неправильным набором хромосом, и развитие, скорее всего, остановится. Но если нарушение случилось позже, эмбрион может состоять как из нормальных, так и из аномальных клеток. Такие эмбрионы называются мозаичными. Их жизнеспособность будет зависеть от того, какие клетки преобладают.
Если число хромосом неверное, это приведет к тому, что эмбрион либо не имплантируется, либо остановится в развитии после нескольких недель, либо приведет к рождению ребенка с серьезным генетическим заболеванием. Например, в лишняя хромосома в 21 паре приведет к синдрому Дауна, а трисомия по 13 хромосоме станет причиной синдрома Патау.
С помощью ПГД выявить анеуплоидию возможно еще до переноса эмбриона в полость матки. Это значительно повышает вероятность успешной имплантации и помогает избежать эмоционального и физического стресса, связанного с неудачными ЭКО. Поэтому так важно заранее быть уверенными в том, что эмбрион содержит правильное число хромосом.
в эмбрионах от возраста матери
- Биопсия трофэктодермы
Это процедура, при которой берутся несколько клеток с наружной оболочки эмбриона на стадии бластоцисты (обычно на 5–6 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки спермой партнера или донора).
Уже в этот момент в его строении можно выделить 2 части:
🔹 трофэктодерма — находится с внешней стороны. Из нее позже сформируется плацента;
🔹 внутренняя клеточная масса — из неё развивается плод.Во время биопсии берутся 4–8 клеток только из внешней оболочки — трофэктодермы, то есть из тех клеток, которые не участвуют в формировании самого плода. Это делает процедуру полностью безопасной.
После биопсии эмбрион замораживается. В таком состоянии он может быть до того момента, пока не завершится генетическое тестирование и пара не будет готова к переносу.
- Проведение секвенирования
Когда из клеток эмбриона с помощью WGA получают достаточное количество ДНК, её отправляют на анализ. Технологии проведения исследования в различных лабораториях различаются. Но в NGC СПб мы используем наиболее эффективный метод — NGS (Секвенирование последнего поколения). Эта методика позволяет быстро и точно определить последовательность нуклеотидов (букв генетического кода) по всей ДНК, а также выявить:
🔹 наличие лишних или недостающих хромосом (анеплоидии);
🔹 изменение количества части хромосом (делеции и дупликации);
🔹 мозаицизм — когда часть клеток имеет нормальный хромосомный набор, а часть — нарушенный;
🔹 пол — по наличию X и Y хромосомы.
Метод NGS — наиболее точный, чувствительный и надёжный среди всех доступных технологий генетического тестирования эмбрионов. Благодаря ему возможно проанализировать все хромосомы и выявить мозаичные эмбрионы — поэтому в клинике NGC мы используем именно его. Он позволяет выбрать для переноса эмбрион без хромосомных нарушений, что повышает шанс успешной имплантации и рождения здорового ребёнка.
Протокол лабораторного тестирования и медико-генетическое заключение:
