Беременность – время больших надежд, важных решений. В центре этого периода – здоровье будущего ребёнка. Современные методы позволяют наблюдать за развитием плода. Генетические анализы при беременности дают будущим родителям не просто данные, а возможность действовать, а не ждать. В клинике Next Generation Clinic и её лаборатории RLAB мы объединяем репродуктивную медицину и генетику, чтобы сделать этот путь максимально информированным, спокойным.
Для чего проводится генетический анализ при беременности
Такие анализы для беременных – реальный инструмент контроля за здоровьем будущего ребёнка.
Во время беременности в организме женщины протекают сложнейшие биологические процессы. От того, насколько правильно сформируется генетический материал малыша, зависит его развитие, качество жизни в будущем.
Исследования помогают врачу «увидеть отклонения», понять, насколько высок риск наследственных заболеваний, какие меры стоит принять, нужно ли дополнительное обследование или консультация. Их проводят в плановом порядке, они безопасны, показывают даже малейшие нарушения.
Генетические тесты помогают:
Уточнить риски хромосомных патологий у плода. Например, синдром Дауна, моногенные нарушения, передающиеся от родителей. Это помогает оценить вероятность развития болезни.
Существующие сейчас методы – НИПТ и NGS-секвенирование – помогают заметить даже минимальные изменения в структуре хромосом, которые невозможно увидеть при обычных обследованиях, их также делают беременным.
Если есть отклонения в развитии плода или выявленные риски, врач заранее выберет стратегию наблюдения для каждой недели, родоразрешения, чтобы минимизировать угрозы для матери, ребёнка.
В программах ЭКО, донорства, такие тесты помогают выбрать наиболее здоровый эмбрион или донора без носительства наследственных заболеваний. Это значительно увеличивает вероятность рождения здорового ребёнка.
Снизить тревожность, эмоциональное напряжение будущей мамы. При беременности часто бывает страх неопределённости, особенно если есть факторы риска.
Генетические анализы – это не поиск проблем, а способ убедиться, что всё развивается правильно.
Виды анализов на генетические заболевания при беременности
Пренатальные скрининговые тесты
Это неинвазивные методы, которые помогают определить вероятность наличия отклонений. К ним относятся анализ крови матери на специфические маркеры, ультразвуковое исследование, а также неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). В клинике NGC применяются современные методы генетического тестирования, включая NGS-секвенирование, которые дают высокую точность скрининга на носительство моногенных заболеваний. Врач получает ориентир, нужен ли следующий, более точный этап обследования, каким будет общее количество обследований.
Пренатальные диагностические тесты
Когда результаты исследования выявляют высокий риск, показаны инвазивные методы.
Что входит в пренатальный генетический скрининг при беременности
Комплекс скрининга включает:
УЗИ плода;
биохимический анализ крови матери;
НИПТ (исследование ДНК плода в материнской крови).
Сделайте первый шаг к счастью!
Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня!
Записаться на консультацию
Введите Ваше имя
Введите Ваш телефон
Записаться
Когда нужно делать пренатальный генетический скрининг
Скрининг во время вынашивания является обязательным для всех женщин, ведь он помогает узнать, что плод развивается нормально. Однако бывают случаи, когда такие исследования особенно важны – они помогают вовремя обнаружить возможные риски.
Основные показания к проведению пренатального генетического скрининга:
Возраст матери 35 лет или старше. В таких случаях скрининг помогает уточнить состояние плода без проведения инвазивных процедур и обязателен для проведения.
Выявленные на УЗИ маркеры риска. Иногда во время ультразвукового исследования врач замечает особенности – утолщение воротникового пространства, другие ультразвуковые маркеры врожденных пороков развития.
Наследственные заболевания в семейном анамнезе.
Беременность после ЭКО с использованием своих клеток или с применением донорских. Пренатальный скрининг особенно нужен при программах ВРТ. Даже при тщательно подобранных эмбрионах важно убедиться, что имплантация и раннее развитие проходят без нарушений. Поэтому анализы надо сдать уже в первом триместре. При донорских программах тестирование помогает исключить сочетание мутаций у донора, партнёра.
Ранее были выкидыши, замершие беременности или рождение ребёнка с хромосомной патологией. Скрининг может выявить скрытые причины, чтобы новая беременность проходила под более точным контролем.
Оба родителя – носители мутаций или принадлежат к этническим группам с повышенным риском. Для них анализы подбираются индивидуально, сдавать их надо обязательно.
Даже если у женщины нет явных факторов риска, генетический скрининг может быть рекомендован в рамках ведения беременности. Это неинвазивный способ убедиться, что всё развивается нормально, при необходимости вовремя обратиться к врачу.
Кому необходим генетический анализ при планировании беременности
Такая диагностика должна проводиться ещё до наступления беременности. Многие думают о здоровье ребёнка уже при планировании – в это время можно предупредить риски, которые потом бывает невозможно исправить.
Преконцепционное (до зачатия) генетическое обследование помогает понять, есть ли у пары скрытое носительство наследственных заболеваний.
Рекомендуется пройти генетическое тестирование, если:
При использовании донорских яйцеклеток или спермы нужно заранее проверить генетическую совместимость донора, пациента.
В лаборатории RLAB клиники NGC проводится комплексное тестирование донора по расширенной панели NextGen21, включающей 18 и более генов, связанных с наиболее важными наследственными патологиями, а также с некоторыми онкологическими заболеваниями.
С возрастом вероятность ошибок при делении клеток увеличивается, повышается вероятность хромосомных аномалий у эмбриона.
Генетическое обследование матери и отца помогает врачу заранее оценить риски, скорректировать тактику подготовки к зачатию.
В семье были случаи наследственных заболеваний.
Это врождённые пороки, заболевания обмена веществ, нарушения слуха, зрения, психомоторного развития. Даже если болезнь проявилась у дальних родственников, мутация может передаваться «в спящем режиме» – активироваться только в определённой комбинации у ребёнка, но уже на раннем сроке.
Заключение
Генетические анализы – не очередной чек-лист, это инструмент для контроля, уверенности, осознанного родительства. В клинике Next Generation Clinic и лаборатории RLAB мы подбираем необходимые исследования для каждого случая по доступной цене с учётом вашей истории, анамнеза, целей. Наши врачи-репродуктологи, генетики, лабораторные специалисты работают как единая команда, чтобы вы шли к материнству уверенно, с минимальными рисками, обладая всей информацией. Посетите NGC – здесь генетика работает для вас.
Криобанк
База доноров
Аптека
