Анеуплоидия

Анеуплоидия эмбриона – одна из частых причин, по которым беременность не наступает или прерывается на раннем сроке. Речь идёт о нарушении числа хромосом, которое влияет на способность эмбриона к нормальному развитию.

В этой статье разберём, почему возникает анеуплоидия, как она влияет на результат ЭКО и какие существуют способы снизить риски рождения ребенка с хромосомными заболеваниями.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия – это нарушение, при котором в клетке содержится неправильное количество хромосом, а не отдельных генов. В норме у человека 46 хромосом, которые образуют 23 пары. Этот набор является диплоидным. Он формируется из двух гаплоидных – по одному от каждого родителя, и включает пары гомологичных хромосом.

Если в этом наборе появляется лишняя хромосома (трисомия) или, наоборот, какой-то не хватает (моносомия), такое состояние называется анеуплоидией. Это изменение некратного числа хромосом. В отличие от неё, при полиплоидии (геномной мутации) происходит кратное увеличение всего набора.

Уже на самых ранних этапах развития анеуплоидного эмбриона его клетки имеют неправильный хромосомный набор. В результате он может развиваться с нарушениями, остановиться в развитии или не имплантироваться.

Анеуплоидию нельзя назвать «ошибкой организма» в привычном смысле. Чаще всего это связано с неправильным процессом деления клеток, в том числе во время мейоза – этапа формирования яйцеклеток и сперматозоидов. Поэтому она часто становится причиной неудачных попыток забеременеть, в том числе в программах ЭКО.

Синдромы, связанные с анеуплоидией

Некоторые анеуплоидии не останавливают развитие эмбриона сразу и могут привести к рождению ребёнка с генетическими болезнями. Они по-разному влияют на здоровье и развитие. Например:

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).

Самый известный вид, при котором у ребёнка есть дополнительная 21-я хромосома. Характерны особенности внешности и развития, а также возможны врождённые пороки сердца.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

Заболевание приводит к тяжёлым нарушениям развития органов и систем.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме).

Приводит к серьёзным порокам развития, включая изменения со стороны головного мозга и внутренних органов.

Синдром Шерешевского–Тёрнера (отсутствие X-хромосомы).

Чаще бывает у женщин, может проявляться низким ростом, особенностями полового развития и гормональными нарушениями.

Синдром Клайнфельтера (дополнительная X-хромосома у мужчин).

Может долго не проявляться и иногда выявляется позже, в том числе при обследовании по поводу бесплодия.

Сделайте первый шаг к счастью!

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня!

Записаться на консультацию

Введите Ваше имя

Введите Ваш телефон

Даю согласие на обработку Персональных данных. Вы можете отозвать согласие, написав на Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в браузере должен быть включен Javascript..

Даю согласие на получение рекламной рассылки о наших скидках, мероприятиях и т.д.

Записаться

Можно ли избежать возникновения хромосомных аномалий

Полностью исключить риск возникновения хромосомных аномалий невозможно. Анеуплоидия чаще всего возникает случайно в момент созревания яйцеклетки, сперматозоида или в первые дни после оплодотворения. На этот процесс нельзя повлиять с помощью образа жизни или препаратов.

Основной фактор риска – возраст женщины, а не наследственность. С годами происходит увеличение вероятности ошибок при делении клеток, накапливаются мутации, поэтому доля эмбрионов с анеуплоидией становится выше. Именно поэтому даже при хорошем самочувствии и других подходящих факторах беременность может не наступать или прерываться.

Снизить риск неудачных попыток помогает ПГТ-А. Это исследование проводится в программах ЭКО до переноса эмбриона в полость матки.

На стадии бластоцисты у эмбриона берут несколько клеток из внешней оболочки для анализа. Внутриклеточная масса, из которой формируется плод, при этом не повреждается. В лаборатории специалисты оценивают хромосомный набор и определяют, есть ли анеуплоидия.

В результате генетик получает информацию о каждом эмбрионе: какие из них имеют нормальный хромосомный набор, а какие – нет. Это позволяет выбрать для переноса эмбрионы, у которых выше шанс на имплантацию и развитие здоровой беременности.

ПГТ-А особенно актуально для женщин старшего репродуктивного возраста, при повторных неудачных попытках ЭКО, привычном невынашивании беременности, а также в случаях, когда важно снизить генетические риски.

Пренатальная диагностика анеуплоидии

Пренатальная диагностика позволяет выяснить, есть ли у плода хромосомные аномалии. Для этого есть несколько методов:

Скрининг 1 триместра (11–13 недель) – УЗИ и анализ крови для оценки рисков хромосомных нарушений.
НИПТ – анализ крови матери с 9-й недели, определяет ДНК плода.
Амниоцентез – исследование околоплодных вод.
Биопсия хориона – анализ клеток плаценты.
Кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Заключение

NGC – клиника не только репродукции, но и генетики. На базе собственной генетической лаборатории мы проводим ПГТ-А – исследование, которое помогает выбрать эмбрионы с наибольшим потенциалом к наступлению и развитию здоровой беременности. Собственная лаборатория позволяет нам контролировать каждый этап и получать результаты без лишних ожиданий.

Во время беременности в NGC можно пройти НИПТ. Это простой анализ крови, который помогает убедиться, что основные хромосомные риски исключены, и беременность развивается спокойно.

Такой подход позволяет принимать решения на основе точных данных – от планирования до наблюдения беременности.

Эксперт статьи, которую вы читаете

Кречмар
Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик, врач высшей категории

Записаться на прием