Генетические заболевания

Когда женщина планирует беременность, она почти всегда думает не только о том, получится ли зачать ребёнка, но и о том, каким он родится. Даже если в семье никогда не было серьёзных заболеваний, внутри всё равно есть тревога: «А вдруг что-то пойдёт не так?»

Сегодня генетика стала частью репродуктивной медицины. Мы можем не просто наблюдать, а активно влиять на то, каким будет начало жизни будущего ребёнка. Именно поэтому информация о генетических болезнях и их классификации важна для каждой пары, которая планирует беременность.

Виды генетических заболеваний

Генетические болезни связаны с изменениями в ДНК. ДНК – это как инструкция по сборке организма. Если в этой инструкции есть ошибка, какая-то часть может работать неправильно. Иногда такие ошибки передаются от родителей по наследству, а иногда возникают впервые: в момент зачатия или в самые первые дни развития эмбриона.

Встречающиеся генетические заболевания можно разделить по группам. Отличие зависит от того, где именно произошёл сбой – в одном гене или в целой хромосоме. От этого зависит, как болезнь проявляется и какие методы диагностики будут наиболее точными.

К основным типам заболеваний относятся:

Моногенные

Вид вызван мутацией в одном конкретном гене. Такие болезни передаются в семье по определённым схемам наследования (аутосомно-доминантно, рецессивно или сцеплено с полом).

Человек может иметь генную мутацию, но быть полностью здоровым. Это называется скрытое или здоровое носительство. Если оба родителя являются носителями одного и того же повреждённого гена, есть риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным моногенным заболеванием. Например, муковисцидозом, фенилкетонурией, спинально-мышечной атрофией.

Хромосомные

Бывают связаны с изменением числа или структуры хромосом (например, лишней либо недостающей хромосомой, перестройкой участка). Возникают при сбоях во время формирования яйцеклетки или сперматозоида либо в первые дни деления эмбриона.

При хромосомных аномалиях страдают сразу многие органы и системы. Это влияет на физическое и на умственное развитие ребёнка. Самый известный пример – синдром Дауна, когда у человека есть лишняя 21-я хромосома.

Многофакторные

Обусловлены наследственной предрасположенностью. Часто могут проявиться позднее под влиянием образа жизни и окружающей среды. К ним относятся сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, некоторые формы онкологии. Если в семье у одного или нескольких родственников было это заболевание, риск его появления у ребенка возрастает.

Почему появляются наследственные заболевания

Многие считают, что генетические болезни появляются, только если болеет кто-то в семье. На практике всё сложнее. Даже у полностью здоровых родителей могут родиться дети с генетическими нарушениями. Это связано со следующими факторами:

Возрастом родителей.

С возрастом в яйцеклетках и сперматозоидах накапливаются ошибки. После 35 лет у женщин резко снижается качество ооцитов, растёт вероятность хромосомных нарушений. Поэтому в репродуктивной медицине возраст женщины считается одним из ключевых факторов генетического риска.

Носительством мутаций.

Если оба родителя являются носителями одного и того же дефекта в гене или мутация выявлена в гене на Х-хромосоме у женщины, у ребенка может развиться наследственное моногенное заболевание.

Случайными генетическими сбоями.

Иногда ошибка появляется впервые при зачатии или в первые дни развития эмбриона. Это может случиться даже у полностью здоровых родителей.

Влиянием внешней среды.

Радиация, токсины, алкоголь, курение, некоторые лекарства и инфекции могут повреждать ДНК в половых клетках и влиять на эмбрион.

Состоянием здоровья родителей.

Тяжёлые гормональные и хронические заболевания могут ухудшать качество яйцеклеток и сперматозоидов, из-за чего генетические ошибки возникают чаще.

Сделайте первый шаг к счастью!

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня!

Записаться на консультацию

Введите Ваше имя

Введите Ваш телефон

Даю согласие на обработку Персональных данных. Вы можете отозвать согласие, написав на Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в браузере должен быть включен Javascript..

Даю согласие на получение рекламной рассылки о наших скидках, мероприятиях и т.д.

Записаться

Ранняя диагностика наследственных заболеваний

Даже если в паре есть один или несколько факторов риска, важно помнить – это не означает, что ребенок будет болен. Современная медицина дает возможность узнать о генетической предрасположенности к заболеваниям ещё до наступления беременности или в самом её начале.

Консультация врача-генетика

Первый шаг к ранней диагностике наследственных болезней. Во время приёма специалист изучает семейный анамнез, оценивает вероятность генетических патологий. Он даст рекомендации и при необходимости назначит дополнительные анализы.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Если пара проходит программу ЭКО, узнать о возможных генетических заболеваниях возможно еще до переноса эмбриона в полость матки. Существуют методы ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СП.

ПГТ-А проверяет, правильно ли у эмбриона соотношение генетического материала, и помогает выявить, например, риск синдрома Дауна.

ПГТ-М используется, когда в семье уже известна конкретная наследственная болезнь, и позволяет выбрать эмбрион без этой мутации.

ПГТ-СП применяют при структурных перестройках хромосом у родителей, чтобы отобрать эмбрионы с генетически сбалансированным набором и снизить риск выкидыша и врождённых пороков развития.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Иногда ошибка появляется впервые при зачатии или в первые дни развития эмбриона.

Безопасный анализ крови будущей мамы. Он проводится с 10-й недели беременности и помогает выявить на ранних сроках распространённые хромосомные аномалии у плода (пример – синдрома Дауна).

Инвазивная пренатальная диагностика

Методы, при которых врач получает клетки плода напрямую из матки, чтобы изучить его ДНК и хромосомы. Для этого берут материал из плаценты, околоплодных вод или пуповины. Исследования дают очень точные данные, но связаны с небольшим риском, так как требуют вмешательства в полость матки.

Неонатальный скрининг новорождённых

Обследование малыша в первые дни после рождения на наличие наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз и др.). С 2026 года в список входит 38 заболеваний.

Лечение генетических заболеваний

Большинство генетических заболеваний невозможно полностью вылечить, потому что причина заложена в самой ДНК.

Но во многих случаях можно уменьшить признаки болезни, поддержать работу органов и значительно улучшить качество и продолжительность жизни человека.

Симптоматическая терапия – лечение, которое не убирает причину болезни, но помогает уменьшить её симптомы. Это лекарства, реабилитация, физиотерапия и другие методы, которые поддерживают работу организма и улучшают качество жизни.
Диетотерапия и заместительная терапия – при некоторых наследственных болезнях важно строгое питание или приём недостающих веществ. Это могут быть специальные диеты, гормоны, ферменты или переливания крови, которые помогают организму работать более стабильно.
Хирургическое лечение и трансплантация – используются для исправления последствий генетических нарушений, например, при врождённых пороках или болезнях крови. Иногда единственным вариантом становится пересадка органов или костного мозга.
Генная терапия – современный подход, при котором пытаются исправить сам повреждённый ген. Такие методы уже работают для некоторых редких болезней и активно развиваются.

Заключение

Начать правильную подготовку к беременности можно с консультации врача-генетика. В медицинском центре NGC Санкт-Петербург врачи помогут разобраться в наследственных рисках и расскажут, как свести их к минимуму.

Мы используем современные методы диагностики – ПГТ-А, НИПТ, кариотипирование и другие анализы – для пар, планирующих беременность, и для будущих мам. Выполняем их мы на базе собственной генетической лаборатории. Это помогает нам контролировать качество и быть уверенными в результатах исследования.

Ранняя диагностика позволяет вовремя увидеть возможные риски, выбрать правильную тактику и при необходимости начать поддержку или лечение, чтобы вы стали родителями здорового ребенка.

Эксперт статьи, которую вы читаете

Кречмар
Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик, врач высшей категории

Записаться на прием