Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – одна из основных тем в репродуктивной медицине и генетике, потому что они часто лежат в основе тех ситуаций, с которыми сталкиваются пациенты: бесплодие, невынашивание, неудачные попытки ЭКО или сложное течение беременности. Большая часть этих нарушений может не проявляться внешне у взрослого человека, но при этом существенно влиять на процесс зачатия и развитие эмбриона.

Хромосомные аномалии могут влиять сразу на несколько этапов:

на возможность наступления беременности;

на имплантацию эмбриона;

на развитие плода;

на исход беременности и здоровье ребёнка после рождения.

Поэтому генный фактор всё чаще учитывается уже на этапе планирования беременности, а не только при появлении проблем.

Сейчас методы диагностики помогают выявлять такие нарушения на ранних этапах. Это может быть обследование пары до зачатия, генетическое тестирование эмбрионов в программах ЭКО или пренатальная диагностика во время беременности. Это позволяет не действовать «вслепую», а опираться на точные данные и при этом не ждать, пока новорожденный появится на свет.

Генетическая диагностика – не только про выявление общих рисков, но и про возможности по их снижению. Понимание природы хромосомных аномалий помогает врачу выбрать правильную тактику: от наблюдения до применения вспомогательных репродуктивных технологий с генетическим тестированием.

Для пациентов это означает главное – ясность. Углубить знания о возможностях генетики можно на тематических лекциях, например, в «Школе для будущих родителей», где эксперты доступно объясняют сложные вопросы.

Что такое хромосомные болезни

Хромосомные болезни – группа генетических нарушений, которые возникают из-за изменений в количестве или структуре хромосом. Хромосомы – это носители наследования информации, в них «записаны» все данные о строении и работе организма. В норме у человека 46 хромосом, объединённых в 23 пары. Любое отклонение от этого набора может влиять на развитие клеток, органов, систем.

Если при делении клеток происходит ошибка – например, появляется лишняя хромосома или, наоборот, их становится на одну меньше – это часто приводит к хромосомной патологии. Такие изменения обычно возникают случайно, на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида, либо в первые дни после оплодотворения. В ряде случаев нарушения могут передаваться от родителей, если у них есть сбалансированные генетические изменения, которые внешне никак не проявляются, но могут влиять на потомство.

Бывает два больших типа хромосомных нарушений, на которых строится классификация болезней:

числовые аномалии – изменение общего количества числа хромосом. Например, появление дополнительной хромосомы (трисомия) или потеря одной из хромосом (моносомия);
структурные аномалии – изменения внутри самой хромосомы. Это отсутствующие, дублирующиеся, или изменившие положение участки.

Такие нарушения могут по-разному влиять на развитие. В одних случаях они приводят к тяжёлым врождённым заболеваниям, в других – являются причиной бесплодия, невынашивания беременности или неудачных попыток ЭКО. Иногда хромосомные изменения могут никак не проявляться у взрослого человека, но влиять на репродуктивную функцию и здоровье будущего ребёнка. Поэтому генетическая диагностика играет важную роль.

Диагностика хромосомных аномалий

Диагностика таких аномалий нужна как при планировании беременности, так и во время её течения. Нарушения, вызываемые изменениями в генетическом материале, бывают разной природы: числовыми или структурными. У каждого класса таких изменений есть своя характеристика и прогноз. Существующие методы помогают заподозрить наличие генетических нарушений и с высокой точностью подтвердить или исключить их. Эти методы называются пренатальной и преимплантационной диагностикой. Это помогает врачу выстроить правильную тактику ведения беременности или подготовки к зачатию – эти методы мы подробнее рассмотрим далее.

Пренатальный скрининг (УЗИ, биохимические анализы)

– проводится в первом и втором триместре беременности. Врач оценивает анатомию плода по УЗИ, а также уровень некоторых маркеров в крови женщины. Это помогает рассчитать риск хромосомных дефектов, однако не является окончательным диагнозом.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

– метод, при котором исследуется ДНК плода, содержащаяся в крови матери. Анализ точно выявляет наиболее частые хромосомные нарушения уже на ранних сроках беременности.

Амниоцентез

– инвазивная процедура, при которой выполняется забор околоплодных вод, и полученные клетки плода затем исследуются. Метод высокоточный, но проводится строго по показаниям.

Биопсия хориона

– исследование клеток плаценты, которое можно выполнять раньше, чем амниоцентез. Даёт точную генетическую информацию о плоде.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при ЭКО

– проводится перед переносом эмбриона в матку. Помогает отобрать эмбрионы без хромосомных нарушений, что особенно необходимо для пациентов с бесплодием, невынашиванием, генетическими рисками.

Кариотипирование родителей

– анализ хромосомного набора обоих партнёров. Помогает выявить скрытые перестройки хромосом с учетом разрешающей способности метода, которые не всегда проявляются внешне, но влияют на зачатие, течение беременности.

Генетическое консультирование

– врач-генетик оценивает выявленные риски, объясняет результаты обследований, помогает пациентам принять информированное решение о последующих действиях.

Каждый из методов имеет свои показания, достоинства, минусы. В клинической практике их часто используют комплексно. Обследования всегда выбираются индивидуально – с учётом количества лет пациентов, анамнеза, результатов предыдущих исследований и особенностей ситуации.

Хромосомные патологии при беременности

Хромосомные патологические изменения при беременности могут проявляться по-разному – от полностью бессимптомного течения до выраженных изменений, которые врач замечает уже на ранних сроках. Обычно речь идет не об одном симптоме, а о группе факторов, которые настораживают специалиста и становятся поводом для дополнительного обследования.

Возможные признаки включают такие виды отдельных или совместных аномалий:

задержка внутриутробного развития плода

– ребёнок растёт медленнее, чем ожидается по сроку беременности. Это бывает связано с нарушением генетической программы развития;

врождённые пороки развития

– изменения в формировании органов или систем, которые могут выявляться на УЗИ;

изменения, выявляемые на УЗИ

– так называемые «маркеры хромосомной патологии»: утолщение воротникового пространства, изменения строения костей и т.д.;

повышенные риски по результатам скринингов

– отклонения в биохимических показателях крови беременной или в расчётных рисках по комбинированному скринингу;

самопроизвольные выкидыши, особенно повторяющиеся

– часто их причины скрыты в хромосомных изменениях плода;

замершая беременность

– прекращение развития плода без явных внешних причин, что бывает связано с изменением генов;

многоводие или маловодие

– изменения количества околоплодных вод, которые иногда сопровождают хромосомные патологии и нарушения развития плода.

Однако ни один из этих признаков отдельно не может служить точным подтверждением диагноза. Скрининговые исследования показывают только вероятность риска, а не наличие заболевания. Даже при выявлении отклонений у многих женщин беременность протекает хорошо, и рождаются здоровые дети.

Поэтому, если есть подозрение на хромосомную патологию, врач назначает дополнительные, более точные методы диагностики – НИПТ или инвазивные исследования. Они дают достоверную информацию и помогают принять обоснованные решения по ведению беременности.

Сделайте первый шаг к счастью!

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня!

Записаться на консультацию

Введите Ваше имя

Введите Ваш телефон

Введите Ваш Email

Даю согласие на обработку Персональных данных. Вы можете отозвать согласие, написав на Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в браузере должен быть включен Javascript..

Даю согласие на получение рекламной рассылки о наших скидках, мероприятиях и т.д.

Записаться

Дети с хромосомной патологией

Некоторые хромосомные нарушения встречаются чаще других и хорошо изучены. Это помогает врачам заранее узнать, какие особенности возможны у ребёнка, какие риски существуют, что можно предпринять. Примеры самых частых аномалий, обусловленных нарушениями генов, описаны ниже.

Синдром Дауна

Возникает, когда имеется лишняя 21-я хромосома (трисомия 21). Входит в число самых частых хромосомных нарушений. У детей с синдромом Дауна характерная внешность, они могут сталкиваться с задержкой интеллектуального развития, иметь некоторые патологии, например, врождённый порок сердца. Однако при ранней диагностике, медицинском сопровождении и поддержке семьи они обычно успешно обучаются, социализируются, ведут активную жизнь.

Синдром дисомии по Y хромосоме

Редкое состояние, связанное с особенностями половых хромосом у мужчин. Иногда может проявляться незначительными внешними признаками, а иногда – нарушениями репродуктивной функции. Обычно долго остаётся незамеченным и выявляется уже у взрослых, например, при обследовании по поводу бесплодия.

Синдром Патау

Связан с наличием дополнительной 13-й хромосомы (трисомия 13), когда их становится три. Это тяжёлое генетическое нарушение с серьёзными пороками развития мозга, сердца, лица, других органов. Беременность с таким диагнозом требует особого наблюдения, а прогноз обычно неблагоприятный для плода.

Синдром Эдвардса

Возникает при трисомии по 18-й хромосоме. Здесь характерны множественные аномалии развития, низкая масса тела при рождении, изменения в строении внутренних органов. Большинство детей с этим синдромом нуждаются в интенсивном медицинском наблюдении, а риск осложнений остаётся высоким.

Синдром Шерешевского-Тернера

Бывает у девочек при отсутствии одной X-хромосомы (геномная моносомия X). Может проявляться низким ростом, особенностями физического развития, а также нарушениями функции яичников. При наблюдении и гормональной поддержке многие проявления можно скорректировать, а качество жизни значительно улучшить.

Синдром Клайнфельтера

Встречается у мужчин, имеющих дополнительную X-хромосому (обычно кариотип 47XXY, то есть две хромосомы Х). Может проявляться гормональными изменениями, снижением уровня тестостерона, проблемами с фертильностью. Обычно диагноз ставится уже у взрослого мужчины при обращении к врачу по поводу бесплодия.

Понимание особенностей этих состояний нужно не только для диагностики, но и для правильного ведения беременности, подготовки к рождению ребёнка, выбора дальнейшей медицинской тактики.

Каждая форма хромосомной патологии характеризуется своими клиническими проявлениями, которые образуются в результате сложных механизмов нарушения деления клеток. При этом частота встречаемости синдромов составляет большую долю среди всех наследственных болезней, а их происхождение бывает связано с дефектами половых клеток родителей и с мультифакторными влияниями. Сейчас диагностика может выявлять полные формы трисомий, микрогенные изменения, например, делеции участков хромосом, мозаичные варианты, обусловленные соматическими мутациями, что помогает точнее прогнозировать и разрабатывать персональные подходы к лечению сопутствующих нарушений.

К какому врачу обращаться при подозрении на хромосомные мутации

В случае подозрения на генетические изменения важно посетить:

врача-генетика;

репродуктолога;

акушера-гинеколога;

андролога (при мужском факторе).

Генетик помогает оценить риски, назначает обследования и объясняет варианты развития ситуации. При диагностике могут выявиться нарушения, вызванные изменением структуры хромосом (хромосомные аберрации), в том числе изменения аутосом. Частота обнаружения различных мутаций, в том числе и распространённых, зависит от исследуемого материала, точности методов. В результате обследования врач определяет, подойдёт ли этиопатогенетическое лечение или нужны вспомогательные репродуктивные технологии.

Методы выявления хромосомных мутаций

Методы того, как можно опередить хромосомные мутации, постоянно улучшаются, и сейчас диагностика стала точнее, доступнее, безопаснее. Врач может выбрать способ обследования в зависимости от этапа – планирование беременности, программа ЭКО или уже наступившая беременность.

Для диагностики используют несколько методов:

Кариотипирование

– базовый генетический анализ, который помогает оценить количество и структуру хромосом. Применяется при бесплодии, невынашивании, при подготовке к ЭКО.

НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование)

– исследование крови беременной женщины. Помогает выявить самые частые хромосомные аномалии у плода без вмешательства в полость матки. Используется как высокоточный скрининг уже на ранних сроках.

Инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез)

– дают самый точный результат, так как исследуются непосредственно клетки плаценты или плода. Амниоцентез проводится через забор околоплодных вод, кордоцентез – пуповинная кровь, а биопсия хориона – через исследование ткани плаценты. Назначаются по строгим показаниям.

ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование)

– назначают в программах ЭКО. Можно изучить эмбрионы перед переносом в полость матки и выбрать не имеющие хромосомных нарушений. Это повышает вероятность успешной беременности.

Молекулярно-генетические тесты

– для выявления точечных изменений в ДНК, включая мутации в конкретных генах. Назначают при подозрении на наследственные заболевания.

Секвенирование ДНК

– один из наиболее точных методов, позволяющий детально «прочитать» генетическую информацию. Используется для выявления сложных, редких генетических патологий, которые невозможно обнаружить стандартными методами.

Эти методы помогают выявлять хромосомные и генетические нарушения на разных этапах – ещё до зачатия, на стадии эмбриона, во время беременности. Комплексная диагностика помогает врачу обнаружить проблему и выбрать эффективную тактику для пациента.

Заключение

Хромосомные болезни – сложная, но активно изучаемая область медицины. Благодаря развитию генетики сейчас можно выявлять такие нарушения и снижать риски их возникновения.

В клинике NGC проводится комплексная диагностика и генетическое консультирование. Врачи помогают пациентам оценить индивидуальные риски, пройти нужные исследования, выстроить стратегию планирования беременности. Это сводит к минимуму возможные осложнения и повышает шансы на рождение здорового ребёнка.