Криобанк
База доноров
Аптека
Часто патологию путают с трисомией. Например, при трисомии лишней оказывается только одна хромосома, поэтому их общее количество увеличивается до 47. При триплоидии эмбрион получает целый дополнительный набор хромосом. Именно поэтому она сопровождается гораздо более тяжелыми нарушениями развития.
Триплоидия отличается от генных мутаций. Если при мутации изменяется отдельный ген, то при триплоидии у человека меняется количество всего набора хромосом.
Известно, что с возрастом женщины риск некоторых хромосомных нарушений увеличивается. Для триплоидии эта связь выражена не так сильно, как, например, для синдрома Дауна, но возраст все же является одним из факторов риска.
Но на практике все бывает сложнее. Оценка только по количеству пронуклеусов не всегда отражает реальный хромосомный состав. По данным исследования, примерно в 20% случаев эмбрионы, у которых подозревали тройной набор хромосом, после более детального анализа оказываются нормальными.
Для женщин старшего репродуктивного возраста это особенно важно. Иногда после стимуляции удается получить всего один эмбрион, и важно использовать все возможности, чтобы правильно оценить его потенциал.
Наиболее точный способ определить хромосомный набор – провести генетическое исследование. Классическое ПГТ-А, которое выполняется методом NGS, имеет ограничения. Оно хорошо выявляет изменение количества отдельных хромосом, но не всегда позволяет обнаружить другой тип патологии – наличие дополнительного полного набора хромосом, особенно у эмбрионов женского пола.
К сожалению, вылечить триплоидию невозможно. Поскольку нарушение возникает в момент оплодотворения и связано с изменением числа хромосом, исправить его нельзя.
После подтверждения диагноза основная задача врача – разобраться в причине произошедшего, оценить возможные риски и помочь спланировать следующую беременность. В большинстве случаев триплоидия развивается случайно и не означает, что ситуация обязательно повторится.
