Криобанк
База доноров
Аптека
Каждый человек несет в себе наследственную информацию — ДНК, которая состоит из тысяч генов. Они отвечают за рост, развитие и здоровье. Однако иногда в одном гене происходит поломка — мутация, которая передается по наследству и лежит в основе возникновения группы тяжелых болезней — они называются моногенными.
Их развитие не обусловлено внешними факторами (например, как на сердечно-сосудистые патологии или диабет), моногенные заболевания, в отличие от полигенных, определяются исключительно генетическим кодом человека.
К примеру, у обоих партнеров может быть правильный хромосомный набор, но опасность патологии вызвана мутацией в одном и том же гене.
К сожалению, моногенные заболевания врожденные, они неизлечимы или требуют пожизненной медицинской помощи, а часто значительно сокращают продолжительность жизни. Поэтому так важно заранее знать свой генетический статус.
Узнать, есть ли у вас предрасположенность к носительству, можно с помощью генетического теста.
Процедура проста: у вас берут кровь в любое время, независимо от приема пищи, а затем анализируют ее на наличие генных мутаций. Тест проводится на самые частые виды моногенных болезней (в том числе муковисцидоз, фенилкетонурию и спинально-мышечную атрофию).
Результат анализа показывает скрытые мутации в проанализированных генах. Если у женщины и у ее партнера выявлен один и тот же тип мутаций, нужно проконсультироваться с клиническим генетиком. Он даст рекомендации, расскажет о методах профилактики и о том, как снизить риски рождения ребенка с наследственными патологиями и синдромами.
