Муковисцидоз

Может ли у здоровых родителей родиться больной ребенок? К сожалению, да. Дело может быть в генетике, носительстве мутаций в генах, даже когда у самих родителей патология никак не проявляется.

Одним из тяжелых наследственных заболеваний считается муковисцидоз – это врожденная болезнь, которая влияет на многие органы, в первую очередь на лёгкие, пищеварительную систему.

Хотя она неизлечима, её можно предотвратить, если сдать генетический тест до планирования беременности. Рассмотрим, что такое муковисцидоз, как он проявляется, как обезопасить будущего ребенка от этой болезни.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз (его ещё называют кистозным фиброзом) – это системное аутосомно-рецессивное заболевание. Оно характеризуется дефектами в одном гене, который контролирует работу экзокринных желез, вырабатывающих слизь. Она становится слишком густой, липкой, что приводит к накоплению слизи в легких. Это тяжелая болезнь, которая влияет на работу многих органов, включая поджелудочную железу, печень, кишечник, даже репродуктивные органы. Болезнь требует постоянного контроля, а ее симптомы значительно ухудшают качество жизни человека.

В среднем патология встречается примерно у 1 из 2500–3500 новорожденных в мире. Поэтому в каждой популяции, где оба родителя являются носителями дефектного гена, существует вероятность, что родится ребёнок с муковисцидозом.

Есть страны, где частота заболеваемости выше. Например, в Европе или США, где более распространено носительство мутации, частота заболевания составляет 1 случай на 2500 новорожденных. В России эта частота немного ниже, но кистозный фиброз всё равно входит в число распространенных и опасных наследственных болезней.

Классификация

Болезнь может затрагивать практически все органы. В зависимости от того, на что она воздействует, выделяют разные формы муковисцидоза:

Респираторная

– основные проблемы наблюдаются в лёгких. Пациенты страдают от хронического кашля, частых инфекций дыхательных путей, в том числе бронхита, пневмонии.

Пищеварительная

– симптомы в основном связаны с нарушением пищеварения. К симптомам относятся проблемы с усвоением пищи, дефицит витаминов, хронические запоры, боли в животе, панкреатит.

Смешанная

– поражаются легкие, пищеварительная система. Это наиболее частая форма, когда патология влияет на многие органы.

Редкие формы

– иногда заболевание связано с поражением других органов, например, печени, почек или репродуктивных органов. Например, у мужчин на фоне патологии может развиваться бесплодие из-за полного или частичного отсутствия семенных канальцев.

Причины

От каждого из родителей ребенок получает по одной копии гена – одну от мамы, другую от папы. Причина патологии – мутация в одном конкретном гене, который называется CFTR. Этот ген отвечает за производство белка, он регулятор баланса соли, воды в клетках тканей. Если ген дефектный, то нарушается работа фермента. Вырабатываемая слизь становится слишком густой, что влияет на органы.

Если у человека есть одна нормальная копия гена (от одного родителя) и одна мутированная (от другого родителя), то он называется носителем. Обычно он даже не знает об этом, потому что дефектный ген не проявляет себя, человек считает себя здоровым. Однако такой носитель может передать дефектный ген своим детям.

Чтобы болезнь проявилась, ребенок должен получить две дефектные копии гена – от обоих родителей по одной. То есть оба супруга должны иметь мутацию в одном и том же гене. Такие заболевания называются аутосомно-рецессивными.

Поскольку у каждого родителя есть 50% вероятность передать своему ребенку нормальный или дефектный ген, то риск, что вероятность, что ребенок будет болеть муковисцидозом, составляет 25%.

Симптомы

Клинические признаки обычно связаны нарушениями функции легких, пищеварительной системы. Вот основные проявления:

Хронический кашель

– постоянный, сухой или влажный, который не проходит из-за накопления густой слизи в дыхательных путях.

Проблемы с дыханием

– одышка, особенно при физической нагрузке, свистящее дыхание.

Повторяющиеся инфекции легких

– в слизи могут размножаться патогенные бактерии. Поэтому пациент часто болеет бронхитом, пневмонией, другими воспалительными заболеваниями лёгких.

Проблемы с пищеварением

– сложности с перевариванием пищи, боли в животе, вздутие, диарея, обусловленные блокировкой протоков поджелудочной железы.

Недостаток веса

– на фоне хорошего аппетита дети и взрослые с муковисцидозом часто испытывают проблемы с набором веса из-за плохого усвоения питательных веществ.

Проблемы с поджелудочной железой

– возможно развитие панкреатита или других заболеваний, связанных с нарушением работы этой железы.

Кишечные проблемы

– хронические запоры, кишечные колики, даже кишечная непроходимость у младенцев (механическая непроходимость кишечника).

Симптомы зависят от тяжести болезни, но все они связаны с нарушением работы желез внешней секреции.

Сделайте первый шаг к счастью!

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня!

Записаться на консультацию

Введите Ваше имя

Введите Ваш телефон

Даю согласие на обработку Персональных данных. Вы можете отозвать согласие, написав на Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в браузере должен быть включен Javascript..

Записаться

Диагностика

Для надёжного подтверждения диагноза применяют несколько методов. Один из них – это потовая проба. У людей с кистозным фиброзом содержание соли в поте значительно превышает норму. Если исследование обнаружит высокую концентрацию хлорида в поте, это может говорить о заболевании.

Однако для более точной диагностики важен генетический анализ. Генетическое тестирование выявляет мутации и подтверждает диагноз. В России и других странах скрининг на муковисцидоз обязателен для всех новорожденных. На третьем-пятом дне жизни из пяточки ребенка берется капля крови. Специальными методами определяется концентрация веществ.

Если результат скрининга положительный, это еще не значит, что ребенок точно болен, но требуются дополнительные обследования, в том числе генетический анализ на мутации.

Неонатальный скрининг помогает диагностировать наследственное заболевание на ранней стадии, даёт родителям информацию о возможных рисках, если они решат родить еще одного ребенка.

Лечение

Хотя муковисцидоз невозможно вылечить полностью, существуют методы, которые облегчают симптомы. Лечение включает:

Препараты для разжижения слизи – помогают улучшить отхаркивание, облегчить дыхание.
Антибиотики – для лечения и профилактики инфекций.
Физиотерапевтические процедуры – для улучшения работы дыхательной системы, отхождение слизи.
Специальная диета – для улучшения усвоения пищи, компенсации дефицита питательных веществ.
Кислородотерапия – для насыщения крови кислородом.

Осложнения

Если муковисцидоз не контролировать, он приводит к серьёзным осложнениям:

Дыхательная недостаточность

– из-за хронических инфекций легких, накопления слизи в дыхательных путях возникают проблемы с дыханием.

Проблемы с поджелудочной железой

– постепенно может развиться панкреатит, что ухудшит усвоение пищи.

Сахарный диабет

– возможно развитие диабета, что связано с нарушением работы поджелудочной железы.

Психологические проблемы

– пациенты могут испытывать стресс, депрессию, тревогу из-за постоянных медицинских процедур, ограничений.

Профилактика

Болезни можно избежать, если пройти генетическое тестирование на моногенные заболевания на этапе подготовки к зачатию. Анализ проводится по крови из вены. Результат исследования покажет, есть ли у одного или обоих родителей дефектный ген, который становится причиной муковисцидоза.

Если его нет, можно спокойно планировать беременность. Но если он есть, снизить риски все равно возможно. На приеме врач-генетик даст рекомендации, расскажет о способах профилактики заболевания в вашем случае.

Когда оба родителя являются носителями, один из вариантов – воспользоваться программой ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой (ПГТ-М). Это позволяет провести предварительное генетическое тестирование эмбрионов, использовать те из них, которые не имеют опасных мутаций.

Заключение

Муковисцидоз – это тяжелое наследственное заболевание, но при использовании современных методов диагностики и генетического тестирования до планирования беременности его можно предотвратить.

В клинике NGC проводится генетическое тестирование NEXTGEN21 на предрасположенность к муковисцидозу и к 16 другим самым частым моногенным заболеваниям. Исследование помогает заранее узнать о возможных рисках и избежать их.

Если вы готовитесь к беременности, проконсультируйтесь с врачом-генетиком, сдайте необходимые анализы. Это поможет вам быть уверенными в своем здоровье и здоровье будущих детей.