ПГД эмбрионов

Когда пара решается на ЭКО, их главная цель – не просто наступление беременности, а рождение здорового малыша. Современные технологии репродукции позволяют не только добиться зачатия, но и проверить здоровье будущего ребёнка ещё до того, как эмбрион будет перенесён в полость матки.

Для этого применяется метод под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Это проверка до имплантации (до прикрепления к стенке матки). Этот подход помогает отобрать эмбрионы без хромосомных аномалий, моногенных заболеваний и значительно повысить шансы на успешную беременность и рождение здорового ребёнка.

Что такое ПГД

ПГД – это генетический скрининг. Процедура проводится, чтобы выявить хромосомные нарушения или моногенные мутации ещё перед переносом эмбриона в матку женщины.

ПГД всегда делается вместе с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Сначала у женщины берут яйцеклетки, их оплодотворяют сперматозоидами в лаборатории. Полученные эмбрионы культивируются несколько дней.

Когда они достигают стадии бластоцисты (на 5–7 день), эмбриолог забирает несколько клеток из внешней оболочки. Эти клетки не нужны для формирования самого ребёнка, из них потом создаются плацента, поэтому процедура безопасна.

Зачем делать ПГТ-А эмбриона при ЭКО

ПГТ-А – это не «лишняя процедура», а способ сделать ЭКО безопаснее и эффективнее. Он дает возможность:

Выявить и исключить эмбрионы с хромосомными аномалиями, мутациями генов.
Снизить риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках.
Повысить вероятность успешной имплантации и рождения здорового ребёнка.
Уменьшить количество неудачных циклов ЭКО.

Эмбриологи всегда проводят оценку по морфологии эмбрионов – их внешним признакам и скорости развития. Однако даже самый красивый и правильный эмбрион может иметь хромосомные нарушения (анеуплоидии), несовместимые с жизнью и нормальным развитием плода и ребенка. Внешняя оценка, какой бы тщательной она ни была, не дает абсолютно никакой информации о генетическом диагнозе и здоровье на молекулярном уровне. Именно эти ошибки часто мешают наступлению беременности или становятся причиной выкидыша.

Нарушения почти всегда связаны с качеством половых клеток, и что наиболее важно, с возрастом женщины. Именно возраст является ключевым фактором риска возникновений хромосомных нарушений. Со временем овариальный резерв женщины, качество ее яйцеклеток снижаются, а вероятность получения анеуплоидных эмбрионов растет.

ПГТ-А – прямой и современный метод преодоления этого возрастного риска, существенно увеличивающий эффективность программ ЭКО. Без него перенести эмбрион возможно, основываясь только на внешних признаках.

Показания для проведения ПГД

Проведение предимплантационного генетического тестирования в рамках ЭКО рекомендовано в следующих случаях:

Если возраст пациентки 35 лет или более, поскольку это напрямую увеличивает риск хромосомных аномалий в яйцеклетках.

Привычное невынашивание беременности или наличие двух и более замерших беременностей.

Несколько неудачных циклов ЭКО в анамнезе.

Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями, который выявлен при обследовании будущих родителей.

Носительство сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций) у одного из партнеров, которые могут передаться будущему ребенку.

Провести тестирование можно без прямых показаний. Даже у молодых, полностью здоровых пар могут возникать хромосомные ошибки – это естественный биологический процесс, связанный с делением клеток после оплодотворения. Такие нарушения не зависят от возраста или образа жизни, они встречаются даже при идеальных показателях спермы и яйцеклеток. Поэтому проведение генетического тестирования бывает полезным не только по медицинским показаниям, но и как профилактическая мера: тест позволяет заранее выявить эмбрионы с хромосомными аномалиями, выбрать для переноса только генетически здоровый. Тем самым повысить вероятность успешной имплантации и рождения здорового ребёнка.

Виды ПГД

Под общим названием ПГД скрываются разные задачи. К основным видам генетической диагностики относятся ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП.

ПГТ-A

Когда цель – проверить число хромосом и исключить анеуплоидии (например, лишнюю 21-ю хромосому при синдроме Дауна или недостающую Х-хромосому), подойдет о ПГТ-A.

Это генетическое тестирование на анеуплоидии, то есть на неправильное количество хромосом. Такие отклонения могут привести к неразвивающейся беременности или врождённым патологиям – например, синдрому Дауна, Эдвардса, Патау.

Тестирование проводится в большинстве циклов ЭКО, так как аномалии хромосом – одна из самых частых причин неудач протоколов экстракорпорального оплодотворения.

Сделайте первый шаг к счастью!

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня!

Записаться на консультацию

Введите Ваше имя

Введите Ваш телефон

Даю согласие на обработку Персональных данных. Вы можете отозвать согласие, написав на Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в браузере должен быть включен Javascript..

Записаться

ПГТ-M

ПГТ-М – это разновидность преимплантационной генетической диагностики, которая помогает родителям избежать передачи наследственных заболеваний ребёнку. Тест нужен, когда у мамы или папы (в случае отягощенного семейного анамнеза) или у обоих есть генетическая мутация, из-за которой в семье может родиться больной ребёнок. Или когда оба родителя являются носителями мутантного гена. Каждый человек носит тысячи генов, и иногда в каком-то из них происходит «поломка». Если говорить о рецессивном признаке, когда такая поломка есть у одного родителя, болезнь может не проявляться. Но если оба передадут ребёнку найденную мутацию, заболевание у ребенка развивается. Именно это и помогает предотвратить тестирование.

Во время ЭКО эмбрионы создаются в лаборатории, и на пятые сутки развития из каждого берут несколько клеток. В этих клетках учёные ищут именно ту мутацию, которая известна у родителей. Благодаря этому можно точно определить, какие эмбрионы унаследовали болезнь, какие являются носителями, а какие полностью здоровы.

Таким образом, ПГТ-А выполняется как массовый скрининг, который проверяет весь набор хромосом, а ПГТ-М – как точечное молекулярное исследование, направленное на конкретное заболевание.

ПГТ-СП

Предимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки выявляет структурные хромосомные перестройки (например, транслокации, инверсии).

Как проводится процедура ПГТ-А

Теперь подробнее о том, как именно проводится исследование в генетической лаборатории.

Выделение ДНК

После биопсии трофэктодермы эмбриологи передают полученные клетки в генетическую лабораторию. Там выделяют генетический материал – ДНК. Его очень мало для проведения полноценной диагностики, поэтому дальше идёт этап увеличения (амплификации).

Амплификация ДНК

Для этого применяют метод WGA – амплификацию всего генома. Этот процесс позволяет «умножить» ДНК с помощью специальных ферментов, создавая миллионы копий каждой молекулы.

Подготовка библиотек

Далее создаются так называемые ДНК-библиотеки – лабораторные наборы фрагментов ДНК с прикреплёнными метками и адаптерами. Эти метки нужны для того, чтобы секвенатор (прибор, который «читает» ДНК) мог распознать, какой фрагмент принадлежит какому эмбриону.

Секвенирование (чтение ДНК)

Затем библиотеки помещаются в секвенатор нового поколения (NGS). Это современный метод, который позволяет проводить молекулярно-генетический анализ, считывать миллионы фрагментов ДНК одновременно.

В результате получают цифровую информацию о наборе хромосом каждого эмбриона.

Биоинформатический анализ

Далее результаты секвенирования проходят компьютерную обработку. Специальные программы сравнивают полученные данные с эталонным геномом человека и выявляют хромосомные отклонения.

Интерпретация результатов

Генетик проводит анализ данных, формирует заключение, какие эмбрионы здоровы, а какие имеют хромосомные нарушения.

Заключение

В клинике репродуктивных технологий NGC тестирование проводится на базе собственного центра генетики. Эффективность наших программ ЭКО с ПГТ превышает 62%, что значительно выше средних мировых показателей.

Мы не отправляем материал в другие лаборатории, а проводим исследование прямо в клинике. Репродуктологи всегда на связи с командой генетиков, чтобы в любой момент провести консилиум и вместе принять решение.

Тестирование проводится методом секвенирования NGS. Эта технология позволяет проводить анализ хромосом с высокой точностью, включая выявление мозаицизма.

Преимплантационная генетическая диагностика – это не просто дополнительный этап ЭКО, а реальный шанс для пары на успешную беременность и рождение здорового ребёнка.