Синдром Патау

Синдром Патау (Patau syndrome) — это редкое, но серьёзное врождённое заболевание, которое развивается ещё до рождения ребёнка. Он представляет собой наличие лишней 13-й хромосомы в клетках организма. Это хромосомное генетическое нарушение влияет на работу всего тела, нарушая развитие мозга, сердца, органов чувств, костей и внутренних органов.

Патология была названа в честь учёного Клауса Патау, впервые описавшего её в 1960 году. Синдром встречается примерно у одного из 10 000 новорождённых. Такие дети обычно сталкиваются с множественными нарушениями, с рождения они требуют особого ухода. Продолжительность их жизни, как правило, ограничена.

Несмотря на это, современные возможности медицины позволяют заранее определить риск возникновения синдрома Патау. Своевременные обследования, консультация врача-генетика и точные методы диагностики — важный шаг к здоровой беременности. В этой статье мы подробно расскажем, откуда берётся синдром Патау, как он проявляется, как проводится диагностика и возможно ли его избежать.

Причины синдрома Патау

Заболевание возникает из-за хромосомной аномалии, связанной с нерасхождением хромосом при делении половых клеток. В норме у каждого человека 46 хромосом — по 23 от каждого родителя. Но при синдроме Патау в организме на одну хромосому больше — 47. Это происходит из-за ошибки при делении клеток на самых ранних этапах формирования эмбриона. Лишняя копия нарушает работу генов и влияет на развитие всех систем организма.

Чаще всего сбой возникает случайно, он не является наследственным. Однако существует фактор, который повышает риск — возраст будущей матери. После 35 лет вероятность хромосомных нарушений постепенно возрастает. Это связано с тем, что яйцеклетки женщины «стареют» вместе с ней, и со временем увеличивается частота генетических ошибок.

Классификация

Есть три основные формы синдрома Патау. Они отличаются по степени тяжести и причинам возникновения.

1. Полная трисомия 13 (trisomy).

Тринадцатая хромосома присутствует во всех клетках организма. Такое нарушение обычно вызвано случайной ошибкой при делении яйцеклетки или сперматозоида. Симптомы выражены ярко, часто они несовместимы с жизнью.

2. Мозаичный тип.

В этом случае лишняя хромосома есть только в части клеток, а остальные имеют нормальный хромосомный набор. Это происходит из-за сбоя, который случается уже после оплодотворения, на стадии деления клеток эмбриона. Клинические проявления зависят от уровня мозациизма и могут иметь менее выраженные пороки развития. Такие дети иногда имеют более продолжительную жизнь.

3. Транслокационный тип (частичная трисомия).

Возникает, когда один из родителей — носитель робертсоновской транслокации, затрагивающей 13 хромосому.

Симптомы синдрома Патау

Признаки синдрома Патау можно заметить ещё до рождения или сразу после него. Некоторые симптомы заметны при УЗИ, другие — при осмотре новорождённого. У ребёнка могут быть особенности внешности: небольшая голова, маленькие глаза, необычная форма ушей или наличие лишнего пальца. Иногда отмечается расщелина губы или нёба. Такие аномалии могут затруднять кормление и требуют внимания врачей.

Иногда у ребёнка бывает больше пальцев на руках или ногах. Они называются полидактилией. Они не всегда требуют срочного вмешательства, но нуждаются в оценке специалиста. Кроме внешности, могут затрагиваться внутренние органы. Чаще всего изменения касаются сердца, почек и головного мозга. У некоторых детей наблюдается сниженный мышечный тонус, появление трудностей с дыханием, проблемы со слухом или зрением.

Уровень выраженности симптомов бывает разным. В лёгких формах некоторые признаки могут быть слабо заметны. В тяжёлых случаях врачи выявляют больше нарушений. Заболевание встречается у мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

Сделайте первый шаг к счастью!

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня!

Записаться на консультацию

Введите Ваше имя

Введите Ваш телефон

Даю согласие на обработку Персональных данных. Вы можете отозвать согласие, написав на Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в браузере должен быть включен Javascript..

Записаться

Диагностика синдрома Патау

Выявление синдрома возможно до и после рождения.

Если пара планирует программу ЭКО, то можно использовать метод преимплантационной диагностики — ПГТ-А. Оно позволяет выявить аномалии хромосом ещё до переноса эмбриона в матку и выбрать эмбрион только с правильным числом хромосом. Это снижает риск рождения ребёнка с трисомией 13, синдромом Дауна, Эдвардса и другими хромосомными нарушениями.

После наступления беременности применяются пренатальные методы обследования:

Биохимический скрининг — анализ крови матери, который позволяет определить вероятность хромосомных отклонений у плода.
Ультразвуковое исследование — во время скрининга врач оценивает развитие плода, определяет маркеры трисомий.
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — исследование ДНК плода в крови матери. Один из самых точных неинвазивных методов, определяющий трисомию 13 с высокой вероятностью.
Инвазивная диагностика — включает забор образцов из плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови под контролем УЗИ для анализа хромосом ребенка. Процедура помогает точно выявить генетические проблемы, в том числе синдром Патау, но требует вмешательства в организм.

После рождения диагноз подтверждают анализом крови. Проводят цитогенетический анализ. Иногда назначают дополнительную молекулярную диагностику.

Лечение синдрома Патау

Вылечить синдром Патау полностью невозможно. Лечение направлено на то, чтобы облегчить симптомы. Иногда врачи могут провести операцию, если это поможет улучшить состояние. Например, при пороке сердца или проблемах с питанием.

За развитием ребенка наблюдают врачи разных специальностей. Они помогают подобрать правильный уход. Часто нужна помощь при дыхании, кормлении или при борьбе с инфекциями. В некоторых случаях применяют паллиативную помощь. Она делает жизнь ребёнка более комфортной.

Профилактика

При самостоятельной беременности полностью предотвратить синдром Патау нельзя. Однако с помощью современных медицинских технологий можно значительно снизить риск рождения ребёнка с тяжёлым хромосомным нарушением.

Если пара не может забеременеть и планирует вступить в программу ЭКО, важно обсудить с партнером и врачом возможность проведения ПГТ-А. Этот метод помогает избежать возникновения трисомии и других хромосомных заболеваний ещё до начала беременности.

После наступления беременности важно вовремя пройти пренатальные обследования. На ранних сроках проводится биохимический скрининг, УЗИ, которые могут показать аномалии развития плода и определить риск хромосомных патологий будущего ребенка еще в первом триместре. Один из наиболее точных и безопасных методов — НИПТ, неинвазивный пренатальный тест.

При повышенных рисках или подозрениях врачи могут рекомендовать инвазивные методы диагностики. В отличие от НИПТ, они помогают более детально изучить хромосомный набор будущего ребенка, при этом исследуются прямые образцы клеток плода. Инвазивные исследования позволяют подтвердить или исключить диагноз с точностью до 99%.

Женщинам после 35 лет, а также парам, у которых в семье были случаи генетических заболеваний, мутаций, особенно важно пройти обследования. В этом случае рекомендуется заранее обратиться к врачу-генетику. На консультации он соберёт семейный анамнез, оценит риски, при необходимости порекомендует дополнительные анализы. Это помогает избежать осложнений в будущем.

Заключение

Синдром Патау — редкое, но крайне тяжёлое врождённое заболевание, обусловленное трисомией. Оно характеризуется множественными пороками развития, несовместимыми с жизнью. Хотя это звучит страшно, нужно помнить: медицина не стоит на месте. Узнать о развитии болезни возможно ещё на ранних сроках или даже до наступления беременности.

В клинике NGC на базе собственной генетической лаборатории проводятся все виды обследований, в том числе ПГТ-А, НИПТ и инвазивная диагностика. Мы не только помогаем забеременеть, но и стремимся к главному — рождению здорового ребёнка. Инновационное оборудование, опыт генетиков позволяют получить результаты тестирования быстро и с высокой точностью, чтобы ваша беременность прошла спокойно и вы не волновались за здоровье малыша.

Эксперт статьи, которую вы читаете

Кречмар
Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик, врач высшей категории

Записаться на прием